Paciente joven con accidente cerebrovascular isquémico: ¿Se debe buscar una trombofilia? / Ischemic stroke in a young patient, is it needed to look for a thrombophilia?

Resumen El accidente cerebrovascular isquémico es un evento de gran importancia debido a las implicaciones y el impacto en la calidad de vida de la población afectada. Su incidencia es más alta en adultos mayores y en personas con factores de riesgo cardiovascular. Existe un grupo de pacientes jóvenes (18-44 años) sin factores de riesgo que presentan dicho evento, por lo que, en la práctica clínica, se tiende a evaluar rutinariamente las trombofilias hereditarias y adquiridas como factor etiológico principal para los eventos isquémicos en este grupo etario. No obstante, son pocos los casos donde se documenta algún trastorno de este tipo, ya que es más frecuente la presencia de otras etiologías como el cardioembolismo y trastornos vasculares. La evaluación de las trombofilias es compleja, dado el alto costo, las limitaciones técnicas para hacerlo y el impacto clínico y terapéutico incierto al documentarse estos estados. Se realiza esta revisión de tema con el fin de orientar al clínico acerca de la pertinencia de objetivar estas condiciones en el paciente joven con accidente cerebrovascular isquémico.

Abstract Acute ischemic stroke is a pathology of great complexity due to the implications and impact on the quality of life of the affected population. The incidence of this pathology is higher in older adults and in people with cardiovascular risk factors. There is a group of young patients with no risk factors who present these events. Therefore, in clinical practice, hereditary thrombophilias tend to be frequently evaluated as the main etiological factor for this age group. However, there are few cases where a disorder of this type is documented and the presence of other etiologies such as cardioembolism and vascular disorders are more frequent. Thus, the evaluation of thrombophilia is complex due to its high cost, technical limitations when evaluating, and its uncertain clinical and therapeutic impact when documented. For this reason, this review is carried out in order to guide the clinician about the relevance of objectifying these conditions in young patient with acute ischemic stroke

Neuropatías periféricas, un enfoque multidimensional y práctico de una compleja condición / Peripheral neuropathies, a multidimensional and practical approach to a complex condition

Resumen Introducción: las neuropatías periféricas comprenden una amplia gama de entidades que afectan uno o múltiples nervios periféricos en cualquiera de sus categorías funcionales. Métodos: revisión de la literatura sobre la temática, mediante la búsqueda de artículos en las bases de datos Pubmed y Google Scholar publicadas en los últimos 21 años, sin restricción idiomática, excluyendo estudios descriptivos y reportes de caso. Resultados: las neuropatías periféricas tienen una prevalencia del 2 % al 3 %, pueden ser causadas por etiologías infecciosas, enfermedades inflamatorias, inmunológicas, trastornos neoplásicos, exposición a tóxicos, fármacos y deficiencias nutricionales. El diagnóstico depende del juicio clínico. La aplicación de estudios de laboratorios y electrodiagnóstico pueden clasificar adecuadamente estas entidades. El tratamiento depende de la entidad subyacente y debe incluir un enfoque multimodal. Conclusiones: establecer estrategias de prevención, detección y tratamiento temprano permite una potencial recuperación y disminuye los costos para el sistema de salud.

Abstract Introduction: peripheral neuropathies comprise a wide range of entities affecting one or multiple peripheral nerves in any of their functional categories. Methods: review of the literature on the subject, by searching for articles in Pubmed and Google Scholar databases published in the last 21 years, without language restriction, excluding descriptive studies and case reports. Results: peripheral neuropathies have a prevalence of 2 % to 3 %, and can be caused by infectious etiologies, inflammatory diseases, immunological, neoplastic disorders, exposure to toxins, drugs and nutritional deficiencies. Their diagnosis depends on clinical judgment. The application of laboratory and electrodiagnostic studies can adequately classify these entities. Treatment depends on the underlying entity and should include a multimodal approach. Conclusions: establishing strategies for prevention, early detection and treatment allows for potential recovery and decreases costs for the health system.

Complicaciones neurológicas por COVID-19 / Neurological complications due to COVID-19

Los coronavirus no siempre permanecen confinados en el tracto respiratorio. En determinadas condiciones pueden invadir el sistema nervioso central y causar patologías neurológicas.1,2 Es por ello que la evidencia de infección por SARS-CoV-2 se define en los pacientes, cuando se confirma COVID-19, si la PCR de muestras respiratorias (frotis nasal o faríngeo) o LCR fueron positivas para ARN viral o si la serología fue positiva para IgM anti-SARS-CoV-2 o IgG.2 Sin embargo, los estudios están limitados en gran medida y están restringidos tanto por la geografía como por la especialidad, por lo que no evalúan las complicaciones neurológicas y neuropsiquiátricas de COVID-19 en todo el espectro clínico de la neurología, psiquiatría e intensivos. Esta determinación es dada porque en el momento prima la necesidad de atención ante la crisis sanitaria actual.3,4 La mayoría de los informes publicados sobre las complicaciones neurológicas de SARS-CoV-2 (COVID-19) se limitan a casos individuales o series de casos pequeñas.4,5 La capacidad potencial de neuroinvasión está bien documentada en la mayor parte de los coronavirus humanos (OC-43, 229E, MERS y SARS) y en algunos coronavirus animales se habla de coronavirus de la encefalomielitis hemaglutinante porcina.5,6 Se han descrito síntomas neurológicos en pacientes afectados por COVID-19, como cefalea, mareo, mialgias y anosmia, así como casos de encefalopatía, encefalitis, encefalopatía necrotizante hemorrágica, ictus, crisis epilépticas, rabdomiólisis, asociados a la infección por el SARS-CoV-2.7,8 En consecuencia, quedan muchas preguntas importantes para los neurólogos y psiquiatras. La amplitud de las presentaciones...(AU)

Porfiria intermitente aguda como desencadenante de síndrome de Guillain-Barre / Acute intermittent porphyria as a trigger for Guillain-Barré Syndrome

Resumen Introducción. La porfiria es un conjunto de enfermedades metabólicas que tienen como base fisiopatológica la acumulación de precursores tóxicos. Su similitud clínica con enfermedades como el síndrome de Guillain-Barre puede retrasar el diagnostico, aumentando la posibilidad de complicaciones. Presentación del caso. Paciente femenino quien presentó síntomas inespecíficos de porfiria y síndrome de Guillain-Barre. La mujer fue evaluada de manera integral y recibió tratamiento para ambas patologías, respondiendo de manera inusual. Conclusión. La respuesta farmacológica atípica encontrada y la relación causa-efecto entre ambas entidades se justifica a la luz de sus procesos fisiopatológicos y la respuesta inmune desencadenada por los mismos.

Abstract Introduction: Porphyria is a group of metabolic diseases whose physiopathological basis is the accumulation of toxic precursors. Its clinical similarity to diseases such as Guillain-Barré Syndrome may delay diagnosis, increasing the possibility of complications. Case presentation: Female patient who presented nonspecific symptoms of porphyria and Guillain-Barré syndrome. The woman was comprehensively assessed and treated for both conditions, and had an unusual response. Conclusion: The atypical pharmacological response found and the cause-effect relationship between both entities is explained by their physiopathological processes and the immune response triggered by them.

Gliosarcoma in a young patient with neurofibromatosis type 1. case report

ABSTRACT Introduction: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant disorder that has variable phenotypic expressivity, with manifestations ranging from cutaneous lesions to functional compromise. It manifests clinically during childhood and adolescence. The NF-1 gene encodes a protein, neurofibromin gene, which acts as a tumor suppressor under normal conditions by regulating another protein that stimulates cell growth and proliferation. In case of alteration, different tumor processes may occur, such as the one seen in a small number of cases. Case presentation: 20-year-old male patient with NF1, who presented café-au-lait spots and developed a glioblastoma, which happens infrequently. Discussion: Immunohistochemistry methods that contribute greatly to prognosis are included to achieve the confirmed diagnosis since the median overall survival of glioblastoma patients is higher in patients with NF1 than in those without said pathological entity. Conclusion: The early diagnosis of the lesions favors a timely management of NF1. These patients require a comprehensive and interdisciplinary management to achieve full rehabilitation.

RESUMEN Introducción. La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una condición autosómica dominante que presenta una expresividad fenotípica variable, con manifestaciones que van desde lesiones cutáneas hasta compromiso funcional. Se manifiesta clínicamente durante la infancia y la adolescencia; su gen codifica una proteína, la neurofibromina, que actúa como un supresor tumoral en condiciones normales regulando, a su vez, otra proteína que estimula el crecimiento y proliferación celular. En caso de alteración se podrían presentar diferentes procesos tumorales como el que se evidencia en un reducido número de casos. Presentación de caso. Paciente masculino de 20 años con NF1, quien presentaba lesiones cutáneas como manchas color café con leche y desarrolló un glioblastoma, lo cual sucede de manera infrecuente. Discusión. Para obtener el diagnóstico confirmado se incluyen métodos de inmunohistoquímica que contribuyen en gran medida al pronóstico puesto que la mediana de supervivencia global de los pacientes de glioblastoma es mayor en pacientes con NF1 que aquellos sin dicha entidad patológica. Conclusión. El diagnóstico temprano de las lesiones favorece un manejo a tiempo de la NF1. Estos pacientes requieren un manejo integral e interdisciplinar para favorecer su rehabilitación total.

Post-polio syndrome report of two cases

ABSTRACT Introduction. Post-polio syndrome (PPS) is a neurological syndrome that appears decades after an acute episode of polio. This condition decreases functional capacity until completing affecting daily activities. This event occurs in 20-80% of the people who were affected by the polio virus. It is more frequent in women and a direct correlation between the risk of developing this syndrome and the severity of the sequelae of polio has been reported. Case presentation. The objective of this article is to present two clinical cases of patients who developed post-polio syndrome approximately forty years after the initial infection. Discussion. This article seeks to question the concept of polio as a static disease, since it is a process difficult to diagnose and treat, as in both cases presented here. Conclusion. The psychological and functional impact of this disease on patients is regarded as a challenge for the health professional, since clinical needs must be identified and current barriers care reduced.

RESUMEN Introducción. El síndrome pospoliomielitis se reconoce como un trastorno neurológico que aparece décadas después de un episodio agudo de poliomielitis y disminuye la capacidad funcional hasta afectar las actividades cotidianas. El evento ocurre en un 20-80% de las personas que fueron afectadas por el virus de la poliomielitis, es más frecuente en las mujeres y existe una relación directa entre el riesgo de padecer este síndrome y el grado de severidad de las secuelas de la polio. Presentación del caso. El objetivo de este artículo es la presentación de dos casos clínicos de pacientes que presentaron este síndrome después de cerca de cuarenta años de haber presentado un episodio de poliomielitis. Discusión. Se cuestiona el concepto de la poliomielitis como una enfermedad estática; además, en los casos presentados esta patología constituye un proceso de difícil diagnóstico y manejo. Conclusión. El impacto psicológico y funcional en los pacientes se asume como un reto para el profesional de salud, puesto que se deben identificar las necesidades clínicas y reducir las barreras asistenciales existentes en la actualidad.

Cryptococcal cerebellitis in no-VIH patient.

INTRODUCTION: Cryptococcosis is an opportunistic fungal infection whose etiology is Cryptococcus neofromans / C. gattii, complex which affects immunocompromised patients mainly. Meningeal infection is one of the most common presentations, but cerebellar affection is rare. CASE DESCRIPTION: Male patient with 65 old years, from an area of subtropical climate with chronic exposure to poultry, without pathological antecedents, who presented clinical picture consistent with headache, fever, seizures and altered mental status. CLINICAL FINDINGS AND DIAGNOSTIC METHODS: Initially without menigeal signs or intracranial hypertension and normal neurological examination. Later, the patient developed ataxia, dysdiadochokinesia and limb loss. By lumbar punction and image of nuclear magnetic resonance (NMR) cerebellitis cryptococcal was diagnosticated. TREATMENT: Antifungal therapy with amphotericin B and fluconazole was performed, however the patient died. CLINICAL RELEVANCE: The cryptococcosis has different presentations, it´s a disease whose incidence has been increasing since the advent of the HIV / AIDS pandemy, however the commitment of the encephalic parenchyma and in particular the cerebellum is considered rare. In this way we are facing the first case of cryptococcal cerebellitis in our midst.

INTRODUCCIÓN: La Criptococosis es una infección micótica oportunista cuya etiología es el complejo Cryptococcus neofromans/C. gattii, el cual principalmente afecta pacientes inmunocomprometidos. La afección meníngea es una de las formas más frecuentes pero el compromiso cerebeloso es raro. DESCRIPCIÓN DEL CASO: Paciente masculino de 65 años, procedente de un área rural con exposición crónica a aves de corral, sin antecedentes patológicos, con cuadro clínico inicial consistente en cefalea crónica, fiebre, convulsiones y alteración del estado mental. HALLAZGOS CLÍNICOS Y MÉTODOS DIAGNÓSTICOS: Al principio sin signos de hipertensión intracraneana ni meníngeos y examen neurológico normal, con posterior desarrollo de ataxia, disdiadococinesia y dismetría. Se diagnosticó Cerebelitis Criptocococica con ayuda de repetidos estudios de LCR y resonancia magnética nuclear. TRATAMIENTO: Se inició terapia antifúngica con Anfotericina B y Fluconazol, con respuesta tórpida y el paciente fallece. RELEVANCIA CLÍNICA: La Cerebelitis Criptocococica es una presentación clínica infrecuente que requiere sospecha clínica y recursos diagnósticos para definir el tratamiento de forma temprana. La inmunosupresión no es requisito para padecer esta infección.

Cryptococcal cerebellitis in no-VIH patient / Cerebelitis criptococócica en paciente VIH negativo

Abstract Introduction: Cryptococcosis is an opportunistic fungal infection whose etiology is Cryptococcus neofromans / C. gattii, complex which affects immunocompromised patients mainly. Meningeal infection is one of the most common presentations, but cerebellar affection is rare. Case Description: Male patient with 65 old years, from an area of subtropical climate with chronic exposure to poultry, without pathological antecedents, who presented clinical picture consistent with headache, fever, seizures and altered mental status. Clinical findings and diagnostic methods: Initially without menigeal signs or intracranial hypertension and normal neurological examination. Later, the patient developed ataxia, dysdiadochokinesia and limb loss. By lumbar punction and image of nuclear magnetic resonance (NMR) cerebellitis cryptococcal was diagnosticated. Treatment: Antifungal therapy with amphotericin B and fluconazole was performed, however the patient died. Clinical Relevance: The cryptococcosis has different presentations, it´s a disease whose incidence has been increasing since the advent of the HIV / AIDS pandemy, however the commitment of the encephalic parenchyma and in particular the cerebellum is considered rare. In this way we are facing the first case of cryptococcal cerebellitis in our midst.

Resumen Introducción: La Criptococosis es una infección micótica oportunista cuya etiología es el complejo Cryptococcus neofromans/C. gattii, el cual principalmente afecta pacientes inmunocomprometidos. La afección meníngea es una de las formas más frecuentes pero el compromiso cerebeloso es raro. Descripción del Caso: Paciente masculino de 65 años, procedente de un área rural con exposición crónica a aves de corral, sin antecedentes patológicos, con cuadro clínico inicial consistente en cefalea crónica, fiebre, convulsiones y alteración del estado mental. Hallazgos clínicos y métodos diagnósticos: Al principio sin signos de hipertensión intracraneana ni meníngeos y examen neurológico normal, con posterior desarrollo de ataxia, disdiadococinesia y dismetría. Se diagnosticó Cerebelitis Criptocococica con ayuda de repetidos estudios de LCR y resonancia magnética nuclear. Tratamiento: Se inició terapia antifúngica con Anfotericina B y Fluconazol, con respuesta tórpida y el paciente fallece. Relevancia clínica: La Cerebelitis Criptocococica es una presentación clínica infrecuente que requiere sospecha clínica y recursos diagnósticos para definir el tratamiento de forma temprana. La inmunosupresión no es requisito para padecer esta infección.

Infección por el virus linfotrópico humano de células T tipo 1 (HTLV-1) y paraparesia espástica. Avances y diagnóstico 35 años después de su descubrimiento / Human T-lymphotropic virus type 1 (HTLV-1) infection and spastic paraparesis. Advances and diagnosis 35 years after its Discovery / Infecção pelo vírus linfotrópico humano de células T tipo 1 (HTLV-1) e paraparesia espástica. Avanços e diagnóstico depois de 35 anos do seu descobrimento

RESUMEN El virus linfotrópico humano tipo 1 (HTLV-1) genera trastornos como la mielopatía inflamatoria crónica y progresiva conocida como mielopatía asociada al HTLV-1 (MAH), caracterizada por un cuadro clínico de paraparesia espástica. Inicialmente, el virus fue reportado en zonas tropicales y actualmente está presente en diferentes regiones del mundo. El HTLV-1 se puede transmitir tanto horizontal como verticalmente y permanecer latente en los pacientes; se calcula que de 1 % a 5 % de los infectados desarrollan leucemia/linfoma de células T en el adulto (LTA) y de 3 % a 5 %, MAH. Esta revisión, por medio de la búsqueda sistemática en bases de datos, es una compilación de la información más sobresaliente acerca de este retrovirus y la paraparesia espástica, aporta al conocimiento básico de la enfermedad, difunde un problema de salud poco conocido y genera la necesidad de hacer un diagnóstico temprano a fin de intervenir en la cadena de transmisión del virus y evitar su propagación silenciosa en la población.

SUMMARY Human T-lymphotropic virus type 1 (HTLV-1) causes disorders such as chronic inflammatory progressive myelopathy, which is known as HTLV-1associated myelopathy (MAH), characterized by spastic paraparesis symptoms. Originally, the virus was reported in tropical zones and is currently distributed in different regions of the world. HTLV-1 can be transmitted both horizontally and vertically, and remains latent in patients; between 1 % and 5 % of those infected develop adult T cell leukemia/lymphoma (LTA) and 3 % to 5 %, MAH. This review, carried out through systematic search of databases, compiles the most outstanding information about this retrovirus and the spastic paraparesis, provides basic knowledge on the disease, illustrates on an unknown health problem and creates the need for early diagnosis in order to stop the chain of viral infection and prevent its silent propagation among the population.

RESUMO O vírus linfotrópico humano tipo 1 (HTLV-1) gera transtornos como a mielopatia inflamatória crônica e progressiva conhecida como mielopatia associada ao HTLV-1 (MAH), caracterizada por um quadro clínico de paraparesia espástica. Inicialmente, o vírus foi reportado em zonas tropicais e atualmente está presente em diferentes regiões do mundo. O HTLV-1 se pode transmitir tanto horizontal como verticalmente e permanecer latente nos pacientes; calculase que de 1% a 5% dos infectados desenvolvem leucemia/linfoma de células T no adulto (LTA) e de 3% a 5%, MAH. Esta revisão, por meio da pesquisa sistemática em bases de dados, é uma compilação da informação mais sobressalente sobre este retrovírus e a paraparesia espástica, aporta ao conhecimento básico da doença, difunde um problema de saúde pouco conhecido e gera a necessidade de fazer um diagnóstico precoce com o fim de intervir na cadeia de transmissão do vírus e evitar a sua propagação silenciosa na população.

Neurocysticercosis, unusual manifestations / Neurocisticercosis, manifestaciones inusuales

Abstract Neurocysticercosis is the most common parasitic infection in the central nervous system. This disease is presented when a person ingests Taenia solium eggs excreted in feces from another individual infected with taeniasis. In 50% of the cases, neurocysticercosis takes place in the brain parenchyma, and its appearance is less frequent in the posterior fossa and the spinal cord. The case of a patient with an atypical location of the parasite at the medulla oblongata, between parenchymal and spinal areas, is presented. The initial symptoms were common but its subsequent manifestations were similar to those of Bruns syndrome. Furthermore, the epidemiological profile of neurocysticercosis in Colombia, its control measures and prevention strategies were reviewed in this study.

Resumen La neurocisticercosis es la infección parasitaria más frecuente en el sistema nervioso central; esta enfermedad se desarrolla cuando los huevos de Taenia solium excretados en heces de un individuo con teniasis son ingeridos por otra persona. La presentación de la neurocisticercosis tiene lugar en el parénquima cerebral en 50% de los casos, mientras que en la fosa posterior y en la médula espinal es menos frecuente. Se presenta el caso de un paciente que tuvo una ubicación exótica del parásito a nivel del bulbo raquídeo concomitando con la forma parenquimatosa y medular; las manifestaciones clínicas iniciales fueron las comunes, pero sus síntomas posteriores se caracterizaron por el síndrome de Bruns. Además, durante la investigación se revisó el perfil epidemiológico de la neurocisticercosis en Colombia y las medidas de control y de prevención.

Epidemiología de la cisticercosis humana en pacientes de consulta neurológica en Popayán, Cauca, Colombia / Epidemiology of human cisticercosis in patients attending neurology clinics in Popayán, Cauca, Colombia

Background: Teniosis/cysticercosis and/or neurocysticercosis is a parasitic zoonosis neglec-ted as a public health problem in developing countries, caused by Taenia solium. Objective:To determine the seroprevalence of human cysticercosis in patients treated in 2014 in the neurological consultation in Popayán, Cauca, Colombia. Materials and methods: Descriptive cross-sectional study including patients who came to the neurological consultation in Popayán. Five mL of blood were collected and consent was requested in order to conduct the present survey. Anti-Cysticercus antibodies against a protein fraction of 53 kDa on ELISA microplates was determined (sensitivity= 95.3% and specifi city= 100%) . Statistical analysis was performed with SPSS v19. Results: 200 patients were evaluated with an average age of 41,49 years, 54% (108/200) showed with anti-Cysticercus antibodies and 53.2 % (25/47) had focal seizures and were seropositive. There was statistical signifi cance associated with vegetable consumption (P= 0,048). Conclusions: Our study indicates high seropositivities for human cysticercosis in patients registered in neurological consultation, which were higher than other Colombian and Latin American populations. It would be important to discuss with relevant authorities the inclu-sion of this parasitosis in institutional public health programs and policies pointing towards its control and eradication.